25Oct
Cánceres ocultos detectados combinando pruebas genéticas y resonancia magnética
Los avances que se han producido en la lectura y compresión del genoma humano han facilitado la identificación de personas que son más susceptibles al Cáncer. Sin embargo, está información no es particularmente útil, ya que muchas veces a pesar de identificar la mutación del gen, hay poco que hacer sobre algunas susceptibilidades genéticas. Por ello mediante la combinación de pruebas genéticas y resonancia magnética se han identificado 16 tumores ocultos en 30 personas.
Por ejemplo, las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen más probabilidades de contraer cáncer de mama. Pero a menudo esta información no es particularmente útil, por este motivo, algunas mujeres con mutaciones BRCA optan por la eliminación preventiva de la mama. Mediante esta técnica debe ayudar a identificar los cánceres curables en las personas que están genéticamente en riesgo y salvar vidas.
Uno de ellos, causado por mutaciones en un gen llamado proteína tumoral p53 (TP53), está presente en alrededor de 1 de cada 10.000 personas. Aumenta enormemente las posibilidades de contraer una serie de cánceres, incluso en el seno y el cerebro. Aproximadamente la mitad de las personas que tienen tales mutaciones desarrollan un cáncer a la edad de 30 años.
“La genómica está revelando patrones de mutaciones que aumentan la susceptibilidad al cáncer en cualquier parte del cuerpo, no solo en un órgano en particular, pero no hemos sabido qué hacer con esta información, porque ¿cómo analizar todo esto?”, dice David Thomas, del Instituto Garvan para la Investigación Médica en Sydney. “Ahí es donde la resonancia magnética de todo el cuerpo podría ayudar.”
Un equipo liderado por Thomas y su colega Mandy Ballinger ha descubierto que la detección en personas con riesgo genético puede revelar tumores ocultos antes de que se conviertan en mortales.
Tumores curables
El equipo realizó imágenes de resonancia magnética de la cabeza a los pies sobre 30 personas de entre 18 y 62 años con mutaciones TP53. Las exploraciones detectaron tres nuevos cánceres en estadio temprano, así como dos recurrencias de cánceres anteriores y 11 tumores benignos.
De los tres nuevos cánceres, dos estaban en la próstata y uno estaba en la parte baja de la espalda, y todos todavía estaban en una etapa curable.
Los investigadores luego analizaron datos de 578 personas de seis países que tienen mutaciones TP53 y se les han realizado resonancias magnéticas a todo su cuerpo. En total, encontraron que la técnica había identificado 35 tipos de cáncer curables, en etapa temprana, incluyendo en el pecho, intestino, hueso, próstata, pulmón, riñón y tiroides.
“Como se puede imaginar, es un gran alivio para estas personas”, afirmó Ballinger. Desde su comienzo en 2012 está prueba ha tenido un gran éxito, llegando al punto de que exceptuando uno de los pacientes el resto ha decidido continuar recibiendo análisis anuales de todo el cuerpo.
El cáncer de inicio temprano causado por las mutaciones TP53 se llama síndrome de Li-Fraumeni. Estas mutaciones pueden transmitirse de los padres de una persona o pueden surgir espontáneamente en embriones.
Natalie Coutts fue una de las participantes a la que se le descubrió que tenía tumores benignos, en el útero y en los riñones, y dice que está contenta de haberlos identificados y eliminados. “Quiero que cada bulto se investigue porque hay un alto riesgo de padecer cáncer”, dice. “No me importa cuántas veces estoy bajo el bisturí porque tengo hijos y quiero estar cerca de ellos”.
Riesgo familiar
Además de beneficiar a las personas con el síndrome de Li-Fraumeni, la IRM de todo el cuerpo regular, puede ayudar a las personas con otros genes de susceptibilidad, como BRCA2, dice Thomas. Aunque las mutaciones BRCA2 suelen asociarse con cáncer de mama y de ovario, también parecen estar relacionadas con otros cánceres como el sarcoma. “Si usted acaba de hacer la detección de mama, puede que se pierda un sarcoma curable en el muslo de una persona”, dice Thomas.
Aunque la resonancia magnética de todo el cuerpo es una herramienta prometedora para captar nuevos tumores en personas con claros riesgos de padecer cáncer, todavía tenemos que demostrar que esto conduce a una supervivencia mejorada, dice Nicholas Hayward en el Instituto de Investigación Médica Berwicker de QIMR en Brisbane.
Pruebas en el genoma de toda la población sería imprudente en esta etapa, dice Hayward. “Principalmente porque usted encontraría numerosas mutaciones que pueden o no aumentar el riesgo de padecer cáncer y esto podría causar ansiedad innecesaria”, dice.
Por el momento, es mejor reservar el cribado genético para las personas con antecedentes familiares o personales de cáncer, dice Hayward. “Si alguien tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, podría ser útil para probar las mutaciones BRCA, pero no creo que deberíamos estar buscando mutaciones en cada gen en todo el mundo en este momento”.