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Una rara mutación en el gen APOE3 protege de la enfermedad de Alzheimer. Una mujer con predisposición genética a sufrir Alzheimer en torno a los 40 años, gracias a esta mutación recién descubierta ha podido esquivar dicha enfermedad a sus 70 años, a pesar de las placas de beta amiloide en su cerebro.

Está mujer era parte de un estudio donde se analizaron más de 1000 individuos con una elevada predisposición genética a sufrir la enfermedad en Antioquia, Colombia. Desde hace muchos años, se investiga en las mutaciones genéticas que provocan Alzheimer entre los habitantes emparentados de esta región rural, donde se encuentra la famosa Medellín, y que causan la aparición de síntomas a edades muy tempranas (entre los 40 y los 50 años). Las investigaciones sobre la relación de estas alteraciones genéticas con el Alzheimer se han extendido a dos docenas de familias en Antioquia, llegando a cerca de 6.000 miembros vivos en Colombia.

Rasgos genéticos resistentes a la enfermedad de Alzheimer

Un nuevo estudio, publicado Nature Medicine, y que han dirigido investigadores del Hospital General de Massachusetts, el Instituto de Investigación Oftalmológica Schepens de la Universidad de Harvard y el Instituto Banner de Alzheimer de Nueva York, colaborando con la Universidad de Antioquia, desarrolla cómo cierto rasgo genético explica por qué ciertas personas pueden ser más resistentes a tener Alzheimer. Este gran descubrimiento puede llevar a nuevas estrategias con las que retrasar o incluso prevenir la afección.

Los analisis de la mujer mostraron la presencia severa de proteína beta-amiloide en el cerebro, algo típico de la enfermedad neurodegenerativa del Alzheimer. En cambio, la cantidad de ovillos de proteína tau, otro sello distintivo de la enfermedad, fue relativamente limitada.

Aún así, ni rastro de los síntomas que se asocian a la patología. Al estudiar el genoma de la paciente, los investigadores se dieron cuenta de que junto a la mutación que predispone para la enfermedad, la paciente portaba la mutación E280A en el gen de la presenilina 1 (PSEN1).

Protege de los síntomas del Alzheimer

Los investigadores creen que esta mutación adicional contrarresta los efectos de la alteración en la presenilina 1, protegiendo al portador de los síntomas del Alzheimer, aún contando con la presencia de patología amiloide en el cerebro. De hecho, la paciente exhibió una buena función cognitiva hasta cumplir los 70. La explicación, podría estar en que la mutación evita que la apolipoproteína E se vincule a un tipo de azúcares, los proteoglicanos de heparán sulfato (HSPG).

“Este único caso abre una nueva puerta para desarrollar tratamientos, más basados en resistir frente a la patología que en atacar su causa. En otras palabras, no tienen por qué enfocarse necesariamente a reducir la patología, como se ha hecho tradicionalmente en el campo, sino en promover estrategias de resistencia, incluso ante una importante patología cerebral “, afirma Quiroz.

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