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La conjunción de la investigación celular, la secuenciación del genoma humano y las nuevas tecnologías ha abierto camino a importantes descubrimientos sobre cómo enfermamos y por qué. Son técnicas clave para hallar cura a patologías mortales, crónicas, raras o degenerativas y el último año nos ha dejado buenas muestra de ello. Algunos de los avances médicos más destacados del 2018 fueron:

Monitorizar la relación entre células

Secuenciación unicelular. La revista Science acaba de destacar como el avance científico más importante de 2018 la combinación de tres tecnologías, conocida como secuenciación unicelular (single cell RNA-seq). La prestigiosa revista apunta que estas técnicas permiten conocer “la vida íntima” de las células y detallar al máximo su desarrollo embrionario.

En 2018 diferentes equipos de investigadores lograron seguir todo el desarrollo de embriones de vertebrados y averiguar cómo funcionan los genes para regenerar el cuerpo o los miembros de determinados gusanos o reptiles.

Edición genética

Además, también este año, y gracias a la técnica de edición genética CRISPR, esta combinación de tecnologías ha permitido marcar y seguir células embrionarias para comprobar la evolución de sus descendientes. Así,  Science sitúa este avance como el más importante del año por “su potencial para estimular avances en investigación básica y en medicina”. Y es que de momento ya ha permitido algunos:

El consorcio internacional Human Cell Atlas lleva dos años tratando de mapear cada célula humana, para descubrir cómo trabajan juntas en la formación de tejidos y órganos. Es una comunidad internacional de biólogos, clínicos, tecnólogos, físicos, científicos computacionales, ingenieros de software y matemáticos.

Human Cell Atlas ha conseguido identificar los tipos de células que existen en el riñón y las que tienen potencial de convertirse en cancerosas.

Otro consorcio europeo (Lifetime) trabaja con estas tecnologías para comprender  qué ocurre en cada célula cuando los tejidos avanzan hacia el cáncer, la diabetes u otras dolencias.

Avances para enfermedades neurodegenerativas

Una vía para curar la ELA. En la misma línea de la biología celular, una investigación ha logrado avanzar sobre la base de otras de 2009 y 2017, en torno al mecanismo que hace que las moléculas se muevan dentro del citoplasma de una célula y cumplan su función.  Ya se sabía que las proteínas que impulsan la transferencia del código genético del ADN al ARN se condensan y se separan en gotitas, lo que facilita que reaccionen y que cumplan con sus tareas.

Un estudio liderado por la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, corroboró que esas proteínas condensadas en gotas se adhieren al ADN. La clave sobre la que se producen los avances es cómo se forman esas gotitas; cómo la estructura de las proteínas lo favorece o lo dificulta. Y, además, qué fallos en esta condensación pueden llevar a la formación de agregados defectuosos en enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Cuatro estudios publicados en Cell en abril propusieron nuevas formas de disolver esos agentes disfuncionales y hay varias investigaciones en marcha para crear nuevos medicamentos contra enfermedades neurodegenerativas.

Silenciar genes defectuosos Science también ha destacado como la creación de fármacos basados en silenciar genes, tratamientos que usan el llamado ARN de interferencia (ARNi) para inactivar la producción de proteínas defectuosas, susceptibles de provocar enfermedades. En 2018 se aprobó el uso del Onpatro, capaz de silenciar ciertos genes para tratar la amiloidosis hereditaria, que produce daños en el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

Pequeñas moléculas, al detalle

Otro logro científico reconocido por Science es una nueva técnica de análisis que consiste en «disparar» haces de electrones hacia pequeños cristales laminares para formar estructuras tridimensionales. Estos pequeños cristales permiten analizar en pocos minutos la estructura de moléculas muy pequeñas, como hormonas o medicamentos. Un avance “crucial” para deducir cómo funcionan, dónde se pueden retocar para saber, por ejemplo, cuál es la causa de algunas enfermedades.

Avances españoles contra el cáncer

Y ¿qué hay de la investigación española? Hace tan sólo unas semanas que el Hospital Vall d’Hebron hizo pública una nueva técnica de radiofrecuencia intraoperatoria para el tratamiento del cáncer de páncreas localmente avanzado y de peor diagnóstico.

Esta técnica consiste en insertar una aguja que dirige la radiofrecuencia al tumor y refrigera los órganos colindantes. Incluye dos meses de quimioterapia antes y después de la operación y de momento ha sido testada en tres pacientes.

A lo largo de 2018 investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto también las proteínas que permiten predecir la evolución del cáncer de mama más agresivo, conocido como triple negativo. Este avance permite diseñar tratamientos diana.

En las últimas semanas también se han conocido los avances del grupo de investigación Oncomet en el desarrollo de terapias innovadoras basadas en la nanotecnología para la detección temprana de cáncer de pulmón y evitar así la metástasis , y tratar el cáncer de páncreas.

La artrosis, reversible

También el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic), en colaboración con el Ciqus de la Universidade de Santiago y el Hospital Clínico de Santiago trabaja, en una patente que puede suponer una cura para la artrosis. Se trata de una miniproteína supuestamente capaz de revertirla. Este equipo de investigadores ha identificado en laboratorio el proceso biológico que origina la artrosis y en un estudio publicado en la revista científica Cell Death and Disease sostienen que la artrosis es reversible.

La medicina y la ciencia centran sus esfuerzos para luchar contra enfermedades graves y mortales, algunas, sin cura. Además de los que destacamos aquí, diferentes grupos testan una vacuna para prevenir el SIDA que, de ser efectiva, podría constituir uno de los mayores avances de 2019.